Celebrado no último dia de fevereiro em mais de 100 países, o Dia Mundial das Doenças Raras foi lembrado em Macaé com uma palestra promovida na semana passada no Núcleo de Educação Permanente em Saúde (NEPS), no Hospital Público de Macaé (HPM).
Organizada pela neuropediatra Lívia Lobo, responsável pelo Núcleo do Serviço Municipal de Doenças Raras, a atividade contou com a participação de profissionais da Rede Municipal de Saúde, da UFRJ, da Coordenação-Geral de Políticas para PCD do município, além de pessoas com doenças raras e seus familiares.
“Esse dia foi criado com o objetivo de conscientizar a população sobre esse tema tão importante. Hoje sabemos que existem cerca de 13 milhões de brasileiros com doenças raras. Ao todo, já são descritas aproximadamente 8 mil doenças, sendo que 80% têm causa genética e acometem a infância”, afirmou a médica.
A coordenadora de Políticas para PCDs do município, Caroline Mizurine, falou sobre a relevância do atendimento clínico, diagnóstico e terapêutico especializado oferecido pelo Serviço de Doenças Raras.
“É preciso garantir o atendimento integral e a inclusão dos pacientes que, devido a condições raras, frequentemente possuem deficiências associadas. E nesse contexto, cabe à Coordenação-Geral de Políticas para PCD monitorar e avaliar as políticas públicas voltadas a esse público, garantindo que o atendimento clínico no ambulatório seja acompanhado de suporte social e pedagógico”, acredita.
A diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Juliane Godoi, mãe do André, diagnosticado com AME tipo 1, esteve no evento e falou sobre como transformou em luta o seu luto, após o diagnóstico.
“Hoje, através do Iname, ajudamos outras famílias com AME, desde o acolhimento e orientações sobre a doença até a busca por políticas públicas, como a incorporação dos medicamentos ao SUS e a AME no Teste do Pezinho”, declara.
Formada em Administração, a escritora Thais Pessanha também participou da ação, trazendo relatos pessoais e destacando a importância da autonomia na vida das pessoas com doenças raras. A macaense, que nasceu com osteogênese imperfeita congênita, conhecida popularmente como doença dos ossos de vidro, é ativista da causa.
“Eventos como esse são de extrema importância de acontecerem em Macaé. Apesar de falarmos de doenças raras, estamos falando de doenças graves, na sua grande maioria ainda sem cura e que acometem milhões de pessoas no Brasil. Em Macaé, são centenas de pacientes em atendimento e uma fila de espera enorme. Precisamos que o município tenha cada vez mais suporte de medicamentos, tratamentos e terapias para tornar a vida de nós pacientes (e de nossas famílias) simplesmente possíveis de continuarmos existindo”, defendeu a autora do livro ‘Sobre Rodas – Um espírito em movimento’, que pretende lançar, em breve, sua segunda obra.
Também esteve presente à atividade a vereadora Mayara Rezende, que era secretária de Alta e Média Complexidade da Secretaria de Saúde quando o Núcleo de Doenças Raras de Macaé foi inaugurado, em 2024.
O Núcleo
O núcleo especializado para diagnóstico e acolhimento a pacientes com doenças raras amplia a referência da rede municipal de saúde em promover assistência clínica e tratamentos de acordo com protocolos da Organização Mundial da Saúde (OMS).
A criação do serviço amplia a assistência de referência já realizada por Macaé. Desde 2019, a rede municipal de Saúde é a única fora da capital a administrar a medicação Nusinersena para o tratamento de pacientes diagnosticados com Amiotrofia Muscular Espinhal (AME).
O espaço permite promover diagnósticos, direcionar tratamentos e capacitar mais profissionais para atuar neste atendimento.
